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Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5 % aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Die Pränatale Diagnostik kann dabei helfen, diese Fälle zu erkennen und ermöglicht damit den betroffenen Eltern wichtige Handlungsoptionen.
Die Pränatale Diagnostik unterliegt in Deutschland bestimmten rechtlichen Regelungen. Die Eltern haben das Recht auf eine umfassende Beratung und auf die Wahl, ob sie eine Diagnose durchführen lassen möchten. Die Diagnose ist jedoch nicht verpflichtend und es gibt auch keine strafrechtlichen Folgen, wenn eine Diagnose abgelehnt wird.
Die Ultraschalldiagnostik ist eine der am häufigsten angewandten Methoden in der Pränataldiagnostik. Sie ermöglicht es, das ungeborene Kind zu beobachten und eventuelle Fehlbildungen zu erkennen. Die Ultraschalldiagnostik ist eine sichere und schmerzlose Methode, die keine Risiken für Mutter und Kind birgt.
Es gibt auch invasive Methoden, wie zum Beispiel die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie, die eine genetische Diagnose ermöglichen. Die Amniozentese ist eine Methode, bei der eine Nadel in den Mutterleib eingeführt wird, um Fruchtwasser zu entnehmen. Die Chorionzottenbiopsie ist eine Methode, bei der Zellen aus dem Mutterkuchen entnommen werden. Beide Methoden sind mit einem gewissen Risiko verbunden und sollten nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden.
Es gibt auch nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen, die eine Diagnose ermöglichen, ohne dass eine invasive Methode angewendet werden muss. Die sogenannte “Nichtinvasive Prenatale Testung” (NIPT) ist eine Methode, bei der Blutproben der Mutter analysiert werden, um genetische Informationen über das ungeborene Kind zu gewinnen.
Die Pränatale Diagnostik entwickelt sich ständig weiter. Die Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung neuer Technologien, die es ermöglichen, Fehlbildungen und Störungen noch genauer zu erkennen. Die Entwicklung neuer Methoden, wie zum Beispiel die Sequenzierung des Genoms, könnte in Zukunft eine noch genauere Diagnose ermöglichen.
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